Gen?tica para neur?logos

Este libro incluye los conceptos y aspectos gen?ticos b?sicos que necesita un especialista en neurolog?a para su pr?ctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones m?s importantes de la gen?tica cl?nica y de laboratorio y las patolog?as m?s frecuentes con las que se enfrentar? el neur?logo, tanto en su pr?ctica hospitalaria como en su pr?ctica de consultas.Con ejemplos espec?ficos en cada cap?tulo, se tratan desde los aspectos gen?ticos imprescindibles (conceptos b?sicos y nomenclatura gen?tica, pedigr?s y ?rboles geneal?gicos, examen f?sico e historia cl?nica gen?tica y asesoramiento gen?tico) hasta las enfermedades gen?ticas m?s frecuentes en neurolog?a: demencias, trastornos del movimiento, encefalopat?as epil?pticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocut?neos, enfermedades metab?licas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomal?as del desarrollo cerebral. Los mecanismos biol?gicos y las bases fisiopatol?gicas de la gen?tica tradicional y la nueva gen?tica, como los mecanismos fisiopatol?gicos de las enfermedades gen?ticas, bases de datos de consultas habituales en gen?tica y genes principalmente asociados a las patolog?as frecuentes de la especialidad, est?n tambi?n incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda r?pida y directa para el neur?logo en cualquier ?mbito de su pr?ctica profesional diaria. Francesc Palau es m?dico pediatra, especializado en gen?tica cl?nica y neurogen?tica. Es director del Servicio de Medicina Gen?tica y del Instituto Pedi?trico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de D?u, y profesor de investigaci?n del CSIC.Alfredo Garc?a-Alix es pediatra-neonat?logo, especializado en neurolog?a neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Gen?tica del Hospital Sant Joan de D?u y es presidente de la Fundaci?n NeNe.Pablo Lapunzina Bad?a es m?dico genetista, coordinador del Instituto de Gen?tica M?dica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director cient?fico del Centro de Investigaci?n Biom?dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).